Zeldzame ziekte dag
De laatste dag van februari is het wereld zeldzame ziekten dag. Een dag die gewijd is aan zeldzame ziekten, meer bepaald ziekten die voorkomen bij minder dan 1 persoon per 2000 personen.
Toch komen zeldzame aandoeningen meer voor dan je misschien denkt. In België alleen al zijn er meer dan een half miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Zeldzaam is dus helemaal niet zo zeldzaam!
Zeldzame ziekte dag
De allereerste zeldzame ziekte dag werd door de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten (EURORDIS) georganiseerd op 29 februari 2008 . De schrikkeldag werd gekozen omdat hij maar eens om de vier jaar voorkomt. Een ‘zeldzame dag’ dus!
Wat is een zeldzame ziekte?
In Europa wordt een ziekte als zeldzaam geclassificeerd als ze bij niet meer dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Men spreekt van een ‘ultrazeldzame ziekte’ wanneer die minder dan 1 op de 50.000 mensen treft en van een ‘weesziekte’ als er geen behandeling bestaat om de ziekte te genezen.
Tot op heden werden ongeveer 6.200 zeldzame ziekten klinisch gedefinieerd en in de wetenschappelijke literatuur worden regelmatig nieuwe pathologieën beschreven.
In België vertegenwoordigt RaDiOrg – Rare Diseases Belgium meer dan 80 verenigingen voor specifieke zeldzame ziekten en telt daarnaast ook honderden individuele leden met een ziekte waarvoor geen vereniging bestaat. Er zijn meer dan 6.000 unieke zeldzame aandoeningen die samen tussen 3,5 % en 5,9 % van de bevolking treffen. Er zijn 500.000 tot 700.000 Belgen met een zeldzame ziekte (bron sciensano).
“
Zeldzaam is niet altijd onbekend!
“
De bekendste voorbeelden van zeldzame ziektes zijn mucoviscidose, hemofilie, progeria en ALS. De beroemde wetenschapper Stephen Hawking lijdt aan deze laatste ziekte. In 2014 werd de ‘Ice Bucket Challenge’ op sociale netwerken gelanceerd, met als doel de bewustmaking rond de ziekte ALS.
Wanneer moet je denken aan een zeldzame ziekte? Wat zijn de alarmsignalen?
-
- Extreme, vroegtijdige of inconsistente symptomen of aandoeningen, zoals: vroegtijdig optreden van cardiovasculaire aandoeningen, kanker of nierafwijkingen
- Ongewoon heftige reactie op infectieuze of metabolische stress
- Primaire kankers in gepaarde organen of primaire kankers in diverse weefseltypes
- Ontstaan van ouderdomstekenen < 50 jaar (dit kan wijzen op een genetische etiologie)
- Herhaalde miskramen
- Een familiegeschiedenis van verwante gezondheidsproblemen
- Twee of meer anatomische afwijkingen
- Ontwikkelingsachterstand bij kinderen
- Voorgeschiedenis van raadplegingen bij meerdere specialisten zonder duidelijk resultaat
- Meerdere ziekteperiodes met gelijkaardige symptomen of ziektefases die meerdere jaren teruggaan
- Verrassende laboratoriumwaarden of abnormale pathologische bevindingen
- Hardnekkig niet-pluisgevoel bij de patiënt of ouder van de patiënt
Problemen door zeldzaamheid van de ziekte
Door hun zeldzaamheid en de vaak wisselende en complexe symptomen kunnen zeldzame ziekten bepaalde moeilijkheden opleveren. Het duurt gemiddeld bijna 5 jaar voor een diagnose wordt gevonden. Het is zelfs mogelijk dat door het gebrek aan voldoende wetenschappelijke en medische kennis, patiënten geen diagnose krijgen. De ziekte blijft dan onbekend. Dit zijn de mensen die de meeste moeite hebben om de juiste ondersteuning te krijgen, op sociaal, psychologisch en economisch vlak.
Voor een arts is het niet evident om de problematiek goed aan te pakken. Het vraagt de nodige tijd en opzoekwerk om de juiste weg te vinden. De arts moet ook beschikken over een goed ontwikkeld pluis/niet-pluis gevoel en een luisterend oor.
Hoe kunnen wij helpen?
Om in onze praktijk dit soort problemen tijdig op te pikken en te begeleiden werden dan ook enkele bijzondere consultatietypes ontwikkeld.
Zo kunnen mensen voor een health check intake terecht bij Lin, onze verpleegkundige. Zij gaat aan de hand van een uitgebreide vragenlijst na hoe het gesteld is met uw huidige gezondheidstoestand. Na overleg met de arts wordt dan de mogelijkheid geboden om een gespecialiseerde health check bloedafname uit te voeren of andere bijkomende onderzoeken te doen.
Achter de schermen van de praktijk wordt ook de nodige research verricht om een diagnose mogelijk te maken.
Tenslotte worden alle gegevens verzameld en kan u terecht bij de arts voor een raadpleging chronische zorg. Tijdens deze raadpleging worden de resultaten met u besproken en wordt een actieplan opgesteld voor het verdere verloop.
Denkt u aan een zeldzame aandoening te lijden of is iemand binnen uw gezin mogelijk getroffen door een zeldzame ziekte, neem dan gerust contact op met onze praktijk of ga te rade bij de patiëntenorganisatie RaDiOrg. Op de internationale website van Ophanet vind je meer informatie over de verschillende zeldzame ziekten.
